向南方NIPT资质证明
近来，一篇《华大癌变》的文章在网络上流传甚广，无创产前基因检测（英文简称NIPT ）成为大家特别是孕妇家庭关心讨论的焦点。
我因工作原因，八年前就开始接触基因测序的创业团队，实地考察过贝瑞和康、华大基因、万基生物、中科院基因所等中美各地的不同的基因测序创业团队，也算是国内看基因测序企业比较多的非专业人士吧。
NIPT属于基因测序在妇产科的医学应用，是目前基因测序应用和创业的主战场。NIPT的理论基础来源于香港中文大学卢煜明教授的创新研究和突破发现。1997年，卢教授发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，为通过孕妇的外周血取得胎儿的DNA，并进行基因测序，对胎儿的可能遗传病进行产前诊断提供了理论依据。这是利用基因测序技术提高优生优育水平的重大创新和突破。学术界都认为卢教授未来很有机会获得诺贝尔医学奖。
据统计，2016年中国新生儿数目为1786万，其中5.6%的新生儿患有不同程度的出生缺陷，欧
美日等发达国家为4.7%。出生缺陷中约25%是由遗传问题引起的，染体非整倍数引起的唐氏综合症（俗称唐儿）发病率约为1/700，45岁高龄产妇可达1/30。还记得被称为“天才指挥家”的舟舟吗？他就是唐儿。爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的后果尤为严重，但比例偏低，分别为1/4000和1/5000。
NIPT主要是通过孕期母体的外周血，对其中的游离DNA（含有胎儿来源的DNA）进行测序，来判断胎儿是否患有某些遗传病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染体三体型及X单体型。《华大癌变》文章中长沙望城医院的那位不幸产妇的孩子可能是帕陶氏综合征。
以目前生命科学和医学研究的最新进展看，基因编辑等科学研究才刚刚起步，远没有真正突破，暂时还不可能实现临床应用价值，因此唐儿等基因遗传疾病都无法治愈，带有帕陶氏综合征患儿，大多会在幼年时期夭折，没有夭折的患儿也有智力残障，行动不便等问题，终生不能自理，是家庭的极大负担。
既然基因遗传疾病如此可怕，那产前检测和确诊就十分关键。目前的生化唐氏筛查准确率很低，仅70%（要么是，要么不是，不筛查的基本判断率都有50%，所以70%漏掉了大部分遗
传病胎儿患者，准确率其实很低），羊水穿刺核酸检测是金标准，准确率100%，但容易造成孕妇流产，穿刺过程也给孕妇很大的心理负担。因此，准确率高达99.9%、仅仅从手臂上抽取孕妇不到10毫升外周血的无创产前基因检测（NIPT）就是一个广受孕妇家庭欢迎的基因遗传病筛查手段了。但NIPT与羊水穿刺不同，毕竟不是百分百准确，存在假阳性和假阴性的诊断风险。假阳性是指无病被诊断有病，虚惊一场但无关大碍；假阴性是有病被诊断为无病，这是最麻烦的，会给产妇家庭带来终生的不幸和沉重的负担。据统计每个唐儿的全生命周期社会抚养成本高达数百万元，其中父母的心灵痛苦更是难以言表。据南方周末记者调查发现，通过NIPT检测，得出低危结果，却最终生下了唐儿的案例不止一起，包括广东、上海、天津、苏州等多个省市，涉及深圳华大基因、北京安诺优达、苏州科诺等多家企业。在一个名为“无创假阴”的QQ中，管理员向南方周末记者介绍，内大部分孩子家长都是在不同的NIPT服务机构做过检测，结果显示低风险，最后却生出唐儿宝宝。据南方周末记者的不完全统计，该目前有135位成员，其中标注出NIPT检测机构的共有49位，其中涉及较多的机构有华大基因（22位）、广州金域医学检测中心（6位）、安达基因股份有限公司（4位），湖南家辉遗传专科医院（4位）（家辉医院是贝瑞和康提供NIPT测序服务）。以上四家测序服务机构全是市值数百亿的著名上市公司。我阅读华大和贝瑞和康两家公司的年报及
行业信息资料，华大基因和贝瑞和康是目前国内NIPT的双寡头，两个公司16年和17年在NIPT市场的占有率80%左右，国内其它企业合计占有另外20%，从这个假阴性的统计的数据看，贝瑞和康的假阴性比华大控制得明显要好。
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